Инвазивная пренатальная диагностика — что это?

Рождение детей – это огромная ответственность для обоих родителей. Современная медицина позволяет осуществлять контроль беременности на каждом этапе её течения. Важно, что патологические процессы в развитие плода удаётся выявить на сравнительно раннем сроке. Речь идёт о синдроме Дауна, врождённых дефектах внутренних органов и других генетических аномалий.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний располагает несколькими методиками. Они отличаются не только допустимым сроком проведения, но и степенью полноты получаемых данных. Кроме того, важно понимать, что любые инвазивные действия в отношении плода и утробы матери могут в теории стать причиной преждевременного её прерывания.

Возраст роженицы и вероятность генетических дефектов

Многие специалисты рост генетических заболеваний у детей сегодня ассоциируют с поздними родами. Действительно, количество рожениц в возрасте за 35 лет увеличилось. Однако, возраст не является главной причиной генетических патологий плода.

К примеру, родители уже обладают ребёнком с врождёнными генетическими дефектами. Инвазивная пренатальная диагностика позволит проанализировать текущую беременность на предмет присутствия таковых у второго/последующего ребёнка.

Ниже перечислены все методики инвазивной пренатальной диагностики:

• биопсия ворсин хориона;
• плацентобиопсия;
• амниоцентез.

Хорионбиопсия (первый пункт списка) доступна для осуществления уже на сроке в 10-13 недель. Важно понимать, что все вышеозначенные процедуры назначаются лишь при фиксации предпосылок (ультразвуковые маркеры, негативные результаты скрининга сывороточных белков и т.д.).

Плацентобиопсия и амниоцентез

Биопсия тканей плаценты имеет смысл на сроке от 14 до 20 недели. Однако, процедура имеет ряд противопоказаний. В частности при присутствии проблемы несовпадения резусов плацентобиопсия может стать триггером прерывания беременности.

С этой точки зрения амниоцентез – более привлекательная диагностическая процедура. Но даже в Санкт-Петербурге она возможна лишь в одной клинике. Вряд ли подобный метод диагностики возможных патологий плода присутствует в регионах.

Сложность заключается в культивировании полученного материала. Так как для проведения полноценного исследования его недостаточно.

Специалист в видео расскажет, для чего в принципе требуется процедура инвазивной пренатальной диагностики: